ما هي الطفرة.............

كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك
على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات
تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية
أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه
اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال
في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية
. تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض
النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين
البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث
خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة
في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في
جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما
كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو
الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع
أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) .
لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا
طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد
أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد
الوالدين ) أو غير موروثة .
كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل
صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا
بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ،
وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في
نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب
المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه
الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا
منها:
1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب )
فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه
المورث السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص
الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100
وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث
السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا
تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث
المرض.
3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي
ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح
به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.